Iole Natalicchio:  “La nuova frontiera  della genetica dei tumori”

Iole Natalicchio: “La nuova frontiera della genetica dei tumori”

“Specialista” dei test genetici predittivi BRCA
Come scoprire la mutazione che può renderci più esposti al cancro della mammella e/o dell’ovaio

È la “specialista” dei test genetici predittivi. Nel 2015, nei laboratori degli Ospedali Riuniti di Foggia, ne sono stati effettuati 350: tutti su pazienti con sospetta mutazione BRCA (Breast Related Cancer Antigens). Alla dottoressa Iole Natalicchio bastano due settimane di tempo e un sofisticato test di laboratorio per individuare la mutazione genetica che rende un soggetto più esposto alla malattia delle malattie - il cancro - rispetto alla popolazione generale. Dirigente biologo, PhD, esperta nella genetica dei tumori, nello studio dei biomarkers predittivi di risposta alle terapie anticancro, Natalicchio lavora nella struttura di viale Pinto dal 2007 e - grazie alla lungimiranza del direttore del Laboratorio Analisi Central, Raffaele Antonetti - ha avuto la possibilità di organizzare nell’ambito della Sezione di Citogenetica e Biologia molecolare, il settore dell’Oncologia molecolare dei tumori solidi e Farmacogenomica, che dirige dal 2008.

Dottoressa Natalicchio, cosa sono i test genetici predittivi e quando bisogna fare ricorso a questo tipo di indagine?
I test genetici predittivi sono cosa ben diversa dai test genetici tradizionali. Più correttamente dobbiamo chiamarli test di “suscettibilità”: questi test, infatti, non indicano che un individuo si ammalerà (nel caso del test BRCA che si ammalerà di tumore della mammella e/o dell’ovaio), ma soltanto che questo soggetto ha un rischio aumentato di ammalarsi rispetto alla popolazione generale. I test di suscettibilità non vanno praticati come screening di massa, ma riservati solo a quelle persone che, per storia personale e familiare, risultano avere un rischio aumentato. È importante che il test genetico sia effettuato prima di tutto su un componente della famiglia che abbia già sviluppato la malattia (caso indice) e solo se è stata identificata una mutazione predisponente può essere esteso agli altri membri della famiglia.

Qual è la percentuale di attendibilità del test? Il loro utilizzo è prevalentemente di tipo diagnostico o preventivo?
La percentuale di attendibilità del test è alta quando l’esame viene eseguito da mani esperte in laboratori che adottano tecnologie e procedure certificate in accordo agli standard di qualità internazionali. Il test BRCA è prevalentemente di tipo preventivo perché è in grado di identificare in anticipo i portatori di eventuali mutazioni e consente di implementare trattamenti preventivi proprio quando questi risultano essere più efficaci.

Nelle donne portatrici della mutazione BRCA1 e BRCA2, il rischio di sviluppare il carcinoma è elevato, si parla di un tasso medio fino al 60%. Non temete il cosiddetto “effetto Jolie”? Assolutamente no. La strategia che ci ha consentito di contenere “l’effetto Jolie” è stata la promozione, nell’ambito di un percorso multifasico e multidisciplinare, di una scelta informata, autonoma e consapevole rispetto sia al test genetico (quando indicato), sia alle scelte di sorveglianza e/o prevenzione (sorveglianza intensificata, farmacoprevenzione, chirurgia profilattica).

Tecnicamente, una donna che intende sottoporsi a questo tipo di esame, a Foggia, cosa deve fare? Come deve muoversi?
È sufficiente che il medico di famiglia o lo specialista (oncologo, ginecologo, senologo, chirurgo) inviino la donna alla Sezione specifica da me diretta del Laboratorio Centrale. La paziente è invitata a fornire informazioni relative alla storia personale e familiare rispetto al tumore della mammella e dell’ovaio attraverso la compilazione di un questionario e nel contempo riceve informazioni relative alla malattia, l’ereditarietà, le possibilità ed i limiti degli strumenti diagnostici e terapeutici attualmente disponibili. Le donne che presentano caratteristiche “a rischio” potranno effettuare il prelievo previa firma del consenso informato. Il test è prescrivibile su ricetta rossa, è coperto dal SSN ed è gratuito solo se si è esenti dal ticket per patologia o per reddito. Grazie alla disponibilità di due piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS) i risultati dei test sono disponibili entro 2 settimane.

A suo avviso, le donne sono correttamente informate su questi temi e sulle opportunità offerte loro in materia di prevenzione?
Per quello che ho potuto verificare, le donne al momento dell’accesso hanno poche idee e confuse, pertanto vengono forniti loro gli strumenti affinché possano operare scelte consapevoli. Nonostante sia stata istituita una Breast Unit e definito un percorso diagnostico-terapeutico che garantisce la presa in carico della donna con tumore al seno e i migliori standard di cura, rimane ancora da strutturare un percorso di sorveglianza standardizzato per le donne sane ad alto rischio eredo-familiare BRCA positive con una programmazione personalizzata dei controlli per la diagnosi precoce.

Maria Grazia Frisaldi

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n. 10 / Dicembre 2017

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