L’eredità senza legge: il gene mutato BRCA

L’eredità senza legge: il gene mutato BRCA

Tumori femminili
Molto partecipato l’incontro dall’alto valore scientifico dell’Andos di Foggia

Le donne mutate spiegano la sequenza di lettere che sta per BReast Cancer, cancro al seno, con la semplicità di chi ci convive, di chi ha sperimentato sulla propria pelle cosa significhi ereditare una predisposizione al tumore in un Paese senza linee guida nazionali. La loro testimonianza, coraggiosa e intensa, chiarisce le implicazioni della mutazione genetica BRCA1 e BRCA2, al centro dell’incontro “Di madre in figlia...” promosso dal Comitato di Foggia dell’Andos Onlus, Associazione Nazionale Donne Operate al Seno. Posti occupati e pubblico anche in piedi, per ore, nell’Auditorium Santa Chiara, tutti interessati ad ascoltare le relazioni di esperti arrivati da tutta Italia e le storie delle donne che hanno affrontato un percorso accidentato, soprattutto per colpa della scarsa sensibilità e informazione e delle politiche sanitarie carenti.

Benvenuti nella bella Foggia”, ha detto in apertura Roberto Murgo, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Chirurgia Senologica dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e presidente nazionale dell’Anisc (Associazione Nazionale Chirurghi Senologi), che insieme alla presidente dell’Andos, Elisabetta Valleri, ha lavorato all’organizzazione dell’evento, e ha apprezzato la partecipazione di tanta gente. Da Modena, la psicologa e psicoterapeuta Elisabetta Razzaboni ha portato il modello Emilia-Romagna, suggerendo validi spunti alla Regione Puglia soprattutto per la fase di screening e dei test genetici. Inutile dire quanto siano avanti. Da Pavia Alberta Ferrari, chirurgo senologo del Policlinico San Matteo, mostra le tecniche di mastectomia preventiva utilizzate in Lombardia. Ha incoraggiato le donne con gene mutato a incontrarsi e ha messo le loro storie in un video, quello dell’associazione Abrcadabra fondata da Ornella Campanella di Palermo, arrivata in città insieme a un gruppo di socie (su tutto il territorio nazionale ne riunisce più di trecento).

Le donne con mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 pretendono risposte, alzano la voce contro i medici di famiglia che non si informano - lo farà con parole forti anche Roberto Murgo - chiedono un protocollo assistito. Si ricorre ai test genetici soprattutto a scopo diagnostico, servono maglie più larghe per scoprirlo prima. A rappresentare l’Ordine dei Medici c’è Lia Cavallaro, che evidenzia l’esigenza dell’obbligatorietà dell’aggiornamento. A raccontare la realtà pugliese, guardandolo dagli Ospedali Riuniti, è stato il chirurgo Marcello Di Millo. Le percentuali arrivano da una foggiana, Iole Natalicchio, dirigente biologo del laboratorio di Oncologia Molecolare e Farmacogenomica degli Ospedali Riuniti di Foggia. Qui si effettuano i test genetici e lei chiarisce quando ricorrere a questo tipo di analisi. In presenza del gene mutato BRCA1 le probabilità di sviluppare un tumore al seno oscillano tra il 45 e il 60 percento, quello ovarico tra il 20 e il 40 percento. Incidenza più bassa nel caso del gene BRCA2, con una probabilità di carcinoma alla mammella tra il 25 e il 40% e un rischio inferiore per quello ovarico.

“Di madre in figlia” non basta, anche i maschi si ammalano, ma pur in presenza del gene mutato hanno una minore probabilità di sviluppare un tumore. Il più aggressivo dei geni mutati è il primo, con rischi elevati anche sotto i 35 anni. Non esiste alcun “effetto Jolie”: teorizzare un boom delle mastectomie preventive dopo il coming out dell’attrice non offende soltanto le donne portatrici del gene mutato BRCA+ ma scredita anche i medici. Lo ha chiarito anche la senologa Alberta Ferrari: nessun medico vorrebbe asportare una parte sana, ma le donne devono avere la propria scelta. L’unica conseguenza è stata una presa di coscienza, la consapevolezza che ti offre l’opportunità di una scelta. Da esperti, specialisti e donne con mutazione genetica BRCA lo stesso accorato richiamo ai media affinché abbandonino i toni sensazionalistici e non generino disinformazione ma piuttosto contribuiscano a fare chiarezza. Per la parte politica, a recepire le istanze delle associazioni e del suo stesso mondo medico-scientifico c’era il vicepresidente della Commissione Sanità della Regione Puglia, Luigi Manca, che sta lavorando anche in Consiglio regionale alla completa ed effettiva attuazione delle Breast Unit. Si è impegnato a convocare in audizione le realtà che si occupano della mutazione BRCA1 e BRCA2 e ha preso atto della mancanza di una codificazione del test genetico e del vuoto normativo. Tanti gli interventi dal pubblico desideroso di saperne di più. L’evento è stato patrocinato da Regione Puglia, Comune di Foggia, Ordine dei Medici e degli Odontoiatri della provincia di Foggia, Fondazione Apulia Felix onlus, ANISC e Associazione Senonetwork Italia Onlus. Insieme all’agenzia Allianz di Francesco Schiavone, l’agenzia Publicentro e il free magazine 6Donna hanno scelto di essere partner dell’iniziativa.               m.m.

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n. 10 / Dicembre 2017

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